Destaque
Projeto Crânio-Face Brasil quer ampliar protocolos de diagnóstico de doenças raras
Coordenadora do Projeto Crânio-Face Brasil, a Dra. Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, médica geneticista e professora titular do Departamento de Medicina Translacional da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) apresentou à Dra. Nísia Trindade, ministra da Saúde, uma proposta para a implementação de um programa nacional de diagnóstico precoce de doenças craniofaciais raras. Segundo a especialista, em muitos casos, a falta de acesso a especialistas em genética e a exames diagnósticos acarreta atraso no diagnóstico, podendo prejudicar o tratamento e reduzindo as chances de a criança doente ter o melhor resultado possível.
O projeto, apresentado pela professora da Unicamp durante a visita da ministra à Universidade no dia 27 de outubro, prevê ampliar para uma escala nacional os protocolos já utilizados hoje nos dez centros brasileiros que integram o Projeto Crânio-Face Brasil. “Nossa ideia é adotar, em escala nacional, procedimentos para o diagnóstico, o registro clínico padronizado, a educação em saúde e a educação populacional sobre os defeitos craniofaciais raros”, explicou a professora. “O diagnóstico contribui para o manejo apropriado, para o diagnóstico de outras anomalias associadas e para a intervenção com relação à escolaridade e tudo mais, de uma maneira mais efetiva”, argumentou a professora Vera Lopes.
As doenças raras afetam até 65 pessoas a cada grupo de 100 mil indivíduos. Desses casos, mais de 80% têm origem genética. De acordo com dados do projeto, o censo da demografia médica feito em 2023 mostra 141 médicos especialistas na área no Estado de São Paulo. No entanto, o acesso à investigação e ao aconselhamento genético, para a maioria da população, está restrito a hospitais universitários e outros serviços públicos.
“Em geral, o diagnóstico, quando não é feito no período neonatal, de imediato, demora. As famílias [de crianças doentes] ficam rodando muito tempo até que consigam chegar a uma conclusão. Em média, em boa parte das doenças genéticas, esse tempo de procura e de investigação dura dez anos. Isso significa dizer que, em muitos casos, o diagnóstico é concluído por volta dos dez anos de idade do paciente”, reforçou a professora.
A professora Vera Lopes disse que, além do protocolo, o Projeto Crânio-Face Brasil conta com a Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais, sediada na Unicamp, com aproximadamente 3 mil casos descritos e na qual os profissionais fazem voluntariamente o registro padronizado do acompanhamento clínico de cada indivíduo e suas famílias, assim como como o diagnóstico genético, por meio de projetos de pesquisa.
Acesse a notícia completa na página da Universidade Estadual de Campinas.
Fonte: Tote Nunes, Unicamp.
Os comentários constituem um espaço importante para a livre manifestação dos usuários, desde que cadastrados no Portal Tech4Health e que respeitem os Termos e Condições de Uso. Portanto, cada comentário é de responsabilidade exclusiva do usuário que o assina, não representando a opinião do Portal Tech4Health, que pode retirar, sem prévio aviso, comentários postados que não estejam de acordo com estas regras.
Apenas usuários cadastrados no Portal tech4health t4h podem comentar, Cadastre-se! Por favor, faça Login para comentar