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Pesquisadores descobrem primeiro forte fator de risco genético para o transtorno bipolar
O principal tratamento para o transtorno bipolar, o lítio, foi aprovado há meio século, mas não ajuda todos os pacientes e tem efeitos colaterais significativos. Pouco progresso foi feito na busca de melhores terapias, em parte porque os cientistas não entendem completamente como a condição surge ou exatamente como o lítio melhora os sintomas quando funciona.
Recentemente, um estudo genético envolvendo milhares de pessoas com transtorno bipolar revelou uma nova visão sobre os fundamentos moleculares da doença.
Liderado por cientistas da Escola Médica de Harvard e do Broad Institute do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT) e da Universidade Harvard, o esforço internacional aponta um gene chamado AKAP11 como um forte fator de risco para transtorno bipolar e esquizofrenia.
As descobertas podem fornecer pistas de como o lítio funciona, já que a proteína AKAP-11 é conhecida por interagir com uma via molecular modificada pela droga.
Embora muitas variantes genéticas comuns de pequenos efeitos tenham sido descobertas, o AKAP11 é o primeiro gene encontrado como tendo um grande efeito no risco de transtorno bipolar.
As descobertas abrem o caminho para uma melhor compreensão das causas da doença e potenciais novas terapias. Esse resultado já deu início a novos estudos do distúrbio em células e animais, com foco em mecanismos moleculares que podem levar à identificação de biomarcadores para combinar características de pacientes com tratamentos e desenvolver novas terapias.
O estudo foi publicado na revista científica Nature Genetics.
“Este trabalho é empolgante porque é a primeira vez que temos um gene com mutações de grande efeito para o transtorno bipolar”, disse o Dr. Steven Hyman, professor de Biologia Regenerativa da Universidade de Harvard e diretor do Stanley Center for Psychiatric Research.
O Dr. Marcos Romualdo Costa, pesquisador do Instituto do Cérebro da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN), participou da equipe internacional de pesquisa.
Acesse o artigo científico completo (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Escola Médica de Harvard (em inglês).
Fonte: Escola Médica de Harvard e Leah Eisenstadt, Broad Institute.
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