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História em quadrinhos ilustra Síndrome de Prader-Willi e ajuda na identificação de sintomas da síndrome
Com o objetivo de informar tanto familiares quanto profissionais em saúde e educadores sobre a Síndrome de Prader-Willi, as alunas Anni Lei, Ma Carolina Roswell, Paolla Souza e Rafaela Domingos, do então primeiro ano de graduação em Enfermagem da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), elaboraram uma história em quadrinhos intitulada “Meu filho com Prader-Willi” . O trabalho foi coordenado pelas professoras Dra. Gianna Carvalheira, do Departamento de Morfologia e Genética, e Dra. Andréa Malinverni, do Departamento de Patologia , ambas da Escola Paulista de Medicina (EPM/Unifesp) – Campus São Paulo.
Na história em quadrinhos, é contada a jornada de Dona Maria para obter o diagnóstico correto sobre a doença de seu filho Marquinhos – a Síndrome de Prader-Willi (SPW). A primeira pessoa a perceber sinais clínicos em Marquinhos foi sua professora. Ela recomendou à mãe que levasse seu filho ao pediatra. Ao exame físico, o pediatra nota sinais clínicos característicos de uma síndrome genética, chamada Síndrome de Prader-Willi, encaminhando a família para o médico geneticista. No geneticista, é realizada uma anamnese, bem como exames físicos e genéticos, que revelam uma alteração cromossômica, confirmando o diagnóstico de SPW. A partir daí, toda orientação e seguimento são devidamente conduzidos, bem como dúvidas dos familiares são esclarecidas tanto em relação à síndrome quanto ao futuro de Marquinhos.
A SPW foi descrita pela primeira vez em 1956, como uma doença neurogenética causada pela perda de função de uma região do cromossomo 15 paterno. A etiologia mais comum desta Síndrome é a deleção desta região, que ocorre em 75 a 80% dos casos. A Síndrome de Prader-Willi é considerada hoje a principal causa de obesidade com origem genética. As principais manifestações clínicas são: atraso no desenvolvimento motor; dificuldade de aprendizagem e da fala; instabilidade emocional e imaturidade nas relações sociais; alterações hormonais; hiperfagia; baixa estatura; e mãos e pés pequenos.
Acesse a história em quadrinhos.
Acesse a notícia completa na página da Unifesp.
Fonte: Anni Lei, Unifesp.
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