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Abordagem de aprendizado de máquina pode identificar predisposições genéticas para a doença de Alzheimer
A doença de Alzheimer é uma daquelas doenças genéticas causadas por mutações ao nível de um único gene, ou em que uma variante de nucleotídeo único (SNV – Single Nucleotide Variants) é suficiente para causar a patologia genética. Até o momento, o gene e a mutação envolvidos no aparecimento de apenas metade dos casos da doença são conhecidos.
Vários estudos de grande escala (chamados em inglês GWAS, Genome-wide association studies) trouxeram à luz informações sobre variantes únicas associadas à propensão de um paciente contrair Alzheimer, mas o SNV não pode ser usado efetivamente para fins preditivos sem considerar as relações entre elas e as relações potenciais com outros elementos do genoma. Basta dizer que muitos indivíduos com uma certa variante genética associada à doença de Alzheimer (como a mutação no gene APOE) não desenvolvem a doença.
Para entender como isso pode acontecer, uma equipe de pesquisadores do Departamento de Biologia e Biotecnologia Charles Darwin da Universidade de Roma Sapienza, na Itália, juntamente com o Instituto Italiano de Tecnologia (IIT) e outros centros de pesquisa internacionais, usou uma abordagem de aprendizado de máquina para analisar o perfil genômico de pacientes com a doença de Alzheimer e identificar as predisposições genéticas subjacentes ao aparecimento da doença. Os resultados do estudo, conduzido pela pesquisadora Magdalena Arnal no laboratório do professor Dr. Gian Gaetano Tartaglia, foram publicados na revista científica Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring.
Em particular, para construir os perfis genômicos, foi utilizado um subconjunto de dados construído a partir de dois dos maiores bancos de dados existentes: UK Biobank e ADNI.
“As combinações que podem ser obtidas são inúmeras, por isso desenvolvemos uma abordagem de aprendizado de máquina baseada em computador para simplificar a análise – explicou Magdalena Arnal. “Sem este avanço computacional nossa análise não teria sido possível”, destacou a pesquisadora.
Dessa forma, os pesquisadores identificaram seis variantes de SNV em uma área do genoma, o cromossomo 19, o que permite identificar um grande número de indivíduos como potenciais casos de Alzheimer.
“O que descobrimos chama-se epistasia, uma forma de interação gênica pela qual uma variação gênica pode mascarar ou contribuir para a expressão fenotípica de outros genes – acrescentou o Dr. Gian Gaetano Tartaglia. “Esta é a chave para entender a organização do genoma: dependendo de como os SNVs se combinam, um indivíduo pode desenvolver a doença de Alzheimer ou não.”
O próximo passo para os pesquisadores será identificar novos padrões envolvidos em outras doenças.
Acesse o artigo científico completo (em inglês).
Acesse a notícia completa na página da Universidade de Roma Sapienza (em italiano).
Fonte: Universidade de Roma Sapienza.
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