Notícia

Usando inteligência artificial, cientistas identificam os genes que ‘moldam’ os ossos em seres humanos

stefamerpik via Freepik

Fonte

Universidade do Texas em Austin

Data

terça-feira, 25 julho 2023 20:05

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biomecânica. Biomedicina. Envelhecimento. Genética. Imagens Médicas. Inteligência Artificial. Medicina. Ortopedia. Radiologia.

Usando Inteligência Artificial (IA) para analisar dezenas de milhares de imagens de raios X e sequências genéticas, pesquisadores da Universidade do Texas em Austin e do New York Genome Center (NYGC), nos Estados Unidos, conseguiram identificar os genes que moldam os ossos, desde a largura dos ombros até o comprimento das pernas.

A pesquisa, publicada como artigo de capa na revista Science, abre uma cortina sobre o passado evolutivo dos seres humanos e também abre uma janela para um futuro onde os médicos possam prever melhor os riscos do desenvolvimento de condições como dores nas costas ou artrite mais tarde na vida.

“Nossa pesquisa é uma demonstração poderosa do impacto da IA na Medicina, principalmente quando se trata de analisar e quantificar dados de imagem, bem como integrar essas informações com registros de saúde e genética de forma rápida e em larga escala”, disse o Dr. Vagheesh Narasimhan, professor de Biologia Integrativa, Estatística e Ciência de Dados da Universidade do Texas em Austin, que liderou a equipe multidisciplinar de pesquisadores para fornecer o mapa genético das proporções esqueléticas.

Os seres humanos são os únicos grandes primatas a ter pernas mais longas do que braços, uma mudança na forma do esqueleto que é crítica para permitir a capacidade de andar sobre duas pernas. Os cientistas procuraram determinar quais mudanças genéticas estão por trás das diferenças anatômicas que são claramente visíveis no registro fóssil que leva aos humanos modernos, do Australopithecus aos Neandertais. Eles também queriam descobrir como essas proporções esqueléticas que permitem o bipedismo afetam o risco de muitas doenças musculoesqueléticas, como artrite do joelho e do quadril – condições que afetam bilhões de pessoas no mundo e são as principais causas de incapacidade em adultos nos Estados Unidos.

Os pesquisadores usaram modelos de aprendizado profundo para realizar quantificação automática em 39.000 imagens médicas das distâncias entre ombros, joelhos, tornozelos e outros pontos do corpo. Ao comparar essas medidas com a sequência genética de cada pessoa, eles encontraram 145 pontos no genoma que controlam as proporções do esqueleto.

“Nosso trabalho fornece um roteiro conectando genes específicos com comprimentos esqueléticos de diferentes partes do corpo, permitindo que os biólogos do desenvolvimento os investiguem de maneira sistemática”, disse o Dr. Tarjinder (T.J.) Singh, coautor do estudo e membro associado do NYGC e professor do Departamento de Psiquiatria da Universidade de Columbia.

A equipe também examinou como as proporções esqueléticas se associam às principais doenças musculoesqueléticas e mostrou que indivíduos com uma proporção maior de largura e altura do quadril eram mais propensos a desenvolver osteoartrite e dor nos quadris. Da mesma forma, as pessoas com maiores proporções de comprimento do fêmur em relação à altura eram mais propensas a desenvolver artrite nos joelhos, dor no joelho e outros problemas no joelho. Pessoas com uma proporção maior de comprimento do tronco em relação à altura eram mais propensas a desenvolver dores nas costas.

“Esses distúrbios se desenvolvem a partir de tensões biomecânicas nas articulações ao longo da vida”, disse Eucharist Kun, doutorando em Bioquímica da Universidade do Texas em Austin e autora principal do artigo. “As proporções esqueléticas afetam tudo, desde nossa marcha até como nos sentamos, e faz sentido que sejam fatores de risco nesses distúrbios”.

Os resultados do trabalho também têm implicações para a compreensão da evolução. Os pesquisadores observaram que vários segmentos genéticos que controlavam as proporções do esqueleto se sobrepunham mais do que o esperado a áreas do genoma chamadas de regiões aceleradas humanas. Estas são seções do genoma compartilhadas por grandes símios e muitos vertebrados, mas divergem significativamente em humanos. Isso fornece uma justificativa genômica para a divergência na anatomia esquelética humana.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade do Texas em Austin (em inglês).

Fonte: Esther Robards-Forbes, Universidade do Texas em Austin. Imagem: stefamerpik via Freepik.

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