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Pesquisadores desenvolvem ferramenta com inteligência artificial para classificar variantes genômicas potencialmente malignas

iuriimotov via Freepik

Fonte

UPM | Universidade Politécnica de Madri

Data

sexta-feira, 21 julho 2023 14:15

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biomedicina. Ciência de Dados. Genoma. Inteligência Artificial. Medicina. Medicina de Precisão. Oncologia. Saúde Pública.

A análise de DNA e dados genômicos, bem como a extração de variantes ou mutações, é bastante complexa. A detecção automática de quais das mutações podem ser de risco potencial − seja por terem alta probabilidade de contribuir para o desenvolvimento de doenças como o câncer, seja por apresentarem características incomuns − é fundamental para clínicos e pesquisadores.

Neste cenário, pesquisadores do Grupo de Aplicações de Telecomunicações Visuais (GATV) da Universidade Politécnica de Madri (UPM), na Espanha, desenvolveram uma ferramenta que propõe um sistema que fornece, por meio de inteligência artificial, a probabilidade de que as variantes em estudo sejam potencialmente malignas (e, portanto, de interesse para análise) ou possam ser variantes benignas dentro do genoma humano. O trabalho desenvolvido e a ferramenta proposta podem auxiliar no estudo de alterações genômicas em cânceres humanos que permitam terapias direcionadas para oncologia de precisão baseadas em dados pessoais de sequenciamento de próxima geração.

Pesquisadores do GATV da UPM realizaram o estudo usando várias técnicas tradicionais de aprendizado de máquina e novas técnicas de aprendizado profundo para classificar mutações somáticas. Como resultado, eles desenvolveram uma ferramenta de classificação que coleta um grande número de variantes conhecidas, tanto malignas quanto benignas, coletadas em estudos clínicos aprovados e disponibilizadas ao público em geral em bancos de dados abertos.

Para saber mais sobre cada uma dessas mutações, os pesquisadores usaram uma ferramenta de bioinformática chamada ANNOVAR, que reúne outros bancos de dados e algoritmos que fornecem detalhes adicionais sobre as mutações. Setenta conjuntos que descrevem cada variante coletada foram usados como entrada para diferentes modelos de inteligência artificial cujo objetivo é obter uma probabilidade de que cada uma dessas mutações seja benigna ou maligna.

O mesmo conjunto de dados foi testado em classificadores já existentes que também utilizam modelos de inteligência artificial, entre outras propostas, para comparar a eficácia dos detectores. Depois de comparar as soluções usando métricas de classificação conhecidas para aprendizado de máquina, os pesquisadores concluíram que as implicações desses resultados são consideravelmente relevantes, pois mostram que a ferramenta de classificação proposta supera as ferramentas prévias estudadas.

Os resultados obtidos têm sido muito promissores, já que os melhores modelos de inteligência artificial conseguiram classificar corretamente cerca de 80% das mutações potencialmente perigosas. Como destacou Anaida Fernández García, pesquisadora que integrou a equipe de trabalho, “do ponto de vista médico, essas ferramentas são muito úteis na hora de realizar uma análise genômica de um paciente, já que a porcentagem de variantes potencialmente malignas costuma ser muito pequena em comparação com as benignas, por isso poder encontrá-las de forma rápida e automática significa uma enorme redução nas horas de trabalho que podem ser dedicadas ao estudo direto dessas detecções potenciais”.

Todo o trabalho foi realizado graças ao projeto europeu GenoMed4All, liderado pela UPM.

Os resultados foram publicados na revista científica IEEE Access.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade Politécnica de Madri (em espanhol).

Fonte: UPM. Imagem: iuriimotov via Freepik.

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