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UFSCar inicia pesquisa inédita no Brasil sobre doenças renais raras

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Fonte

UFSCar | Universidade Federal de São Carlos

Data

quarta-feira, 19 dezembro 2018 09:50

Áreas

Bioquímica. Genética. Medicina. Nefrologia.

Pesquisadores da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) estão iniciando um estudo genético de duas doenças renais raras – síndrome de Bartter e síndrome Unha-patela – com o objetivo de definir o perfil das mutações dos pacientes brasileiros afetados por essas patologias, além de confirmar o diagnóstico clínico. O estudo é coordenado pela professora Dra. Amélia Trindade, do Departamento de Medicina (DMEd) da UFSCar, e tem apoio da equipe do Laboratório de Bioquímica e Genética Aplicada do Departamento de Genética e Evolução (DGE) da Instituição.

De acordo com a Dra. Amélia Trindade, a síndrome de Bartter é uma doença que acomete uma parte dos rins ocasionando excessiva perda de potássio, sódio e cálcio, dentre outros elementos. Em alguns casos, pode haver evolução para surdez e, se não detectada em tempo, a criança acometida pela síndrome pode ter atraso no crescimento, déficit cognitivo e até chegar a óbito. Por sua vez, a síndrome Unha-patela ocasiona sangramento na urina e insuficiência renal crônica na vida adulta. O gene implicado nessa doença também está sendo relacionado, em vários estudos, ao câncer de mama e a alterações oculares.

As duas síndromes são transmitidas geneticamente, podendo se manifestar ainda durante a gestação ou logo após o nascimento. “Porém, na grande maioria dos casos, a suspeita de diagnóstico acontece mais tarde, em atendimento de urgência e emergência, quando a criança chega com quadro de desidratação, convulsão ou parada cardiorrespiratória sem motivo aparente”, explica a professora da UFSCar.

Segundo a Dra. Amélia, essas doenças raras são negligenciadas no Brasil por falta de conhecimento e não há uma estatística nacional com o número de pessoas afetadas. Internacionalmente, a estimativa de incidência para a síndrome de Bartter é de 1,2 casos a cada 100 mil nascimentos; e, para a Unha-patela, a incidência é de 1 caso para cada 50 mil nascimentos. “Essas doenças podem acometer qualquer tipo de população, sobretudo no Brasil devido à alta miscigenação”, afirma ela.

A docente da UFSCar afirma que as duas doenças são graves e o tratamento para ambas é paliativo, já que não existe cura. “O diagnóstico, no entanto, não é complicado, o que falta é a informação sobre essas patologias no meio médico. Por isso, um dos objetivos da pesquisa é criar um folder informativo para ser distribuído, principalmente, entre obstetras e pediatras, pois quanto mais precoce for o diagnóstico clínico, menor serão as sequelas e o risco de morte”, aponta a coordenadora da pesquisa. A partir da suspeita clínica, o diagnóstico é confirmado apenas via estudo genético o que, segundo a pesquisadora, não é solicitado no Brasil, provavelmente, devido ao alto custo.

A partir do estudo, que é pioneiro no País, Trindade acredita que a definição dos tipos de mutação existentes nos brasileiros ajudará a confirmar os diagnósticos, correlacionando com os tipos de apresentações clínicas. “Isso será o primeiro passo para trabalhos posteriores que pretendam entender, de fato, qual alteração molecular ocasiona cada mutação e, no futuro, propor tratamentos curativos”, complementa a docente.

Acesse a notícia completa na página da UFSCar.

Fonte: Gisele Bicaletto, UFSCar. Imagem: Pixabay.

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