Notícia

Teste promete diagnosticar fibrose cística com maior precisão

Antonio Scarpinetti - Ascom-Unicamp

Fonte

Agência FAPESP

Data

quarta-feira, 13 junho 2018 15:55

Áreas

Biologia. Pediatria. Biomedicina. Ciências Farmacêuticas.

Os pediatras poderão contar, em breve, com um novo método de diagnóstico de recém-nascidos com suspeita de fibrose cística – uma doença genética que gera desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células produtoras de secreções do corpo (glândulas exócrinas), como muco e suor.

Um grupo de pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) desenvolveu uma nova metodologia não invasiva que promete ser mais simples e precisa do que os métodos utilizados hoje. Resultado de um trabalho feito com apoio da FAPESP, o novo teste foi descrito em artigo publicado na revista científica Frontiers in Pediatrics.

“Trata-se de uma nova metodologia de screening (rastreamento), capaz de diagnosticar por marcadores de pele a fibrose cística sem necessidade de causar sofrimento ao bebê e de outros processos de coleta de amostras biológicas”, disse Dr. Rodrigo Catharino, professor da Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Unicamp, coordenador do Laboratório Innovare de Biomarcadores e orientador do estudo.

De acordo com estimativas da Cystic Fibrosis Foundation, cerca de 70 mil pessoas no mundo vivem com fibrose cística. O principal sintoma da doença é a produção de muco exageradamente espesso, que não é devidamente eliminado pelo organismo e acumula-se em diversos órgãos, como os pulmões, pâncreas, fígado e o intestino. Embora a doença afete todos os grupos raciais e étnicos, os caucasianos são os mais acometidos: 1 em cada 2 mil a 3 mil recém-nascidos europeus apresenta fibrose cística.

“Os dois testes mais utilizados para o diagnóstico laboratorial de fibrose cística hoje são a análise de DNA, por amostra de sangue, e o teste de suor. Mas ambos os testes têm limitações”, disse Cibele Zanardi Esteves, principal autora do estudo.

O teste de análise de DNA é aplicado para reconhecer mutações que afetam um gene, chamado CFTR – sigla em inglês de regulador da condutância transmembrana da fibrose cística –, e causam a doença. Esse tipo de teste, entretanto, é caro, demorado e realizado em laboratórios especializados de genética molecular – o que limita seu acesso pelos pacientes.

Já o segundo teste, o de suor, considerado padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística, é baseado na concentração de cloro (ou cloretos) no suor do paciente que, entre 30 e 60 milimol por litro (mmol/l), indica a existência da doença.

Esse teste, contudo, pode ser demorado e desconfortável especialmente para bebês e crianças, uma vez que, para coletar o suor, a transpiração é induzida na pele do antebraço por meio da aplicação de nitrato de pilocarpina no local e, em seguida, de uma corrente elétrica por cerca de 30 minutos para estimular a sudorese.

O método também não diferencia com alta sensibilidade e especificidade os pacientes positivos e negativos para fibrose cística que apresentam concentração de cloreto entre 30 e 60 mmol/l. Como foi elaborado com base no diagnóstico de pacientes com sintomas de múltiplos órgãos, os resultados podem ser inconclusivos para pacientes com sintomas da doença em um único órgão, ressalvam os pesquisadores.

“O teste do suor apresenta uma grande janela de limitações que torna o diagnóstico de fibrose cística impreciso em alguns casos e demanda exames complementares”, disse Esteves.

Uma vez que as mutações que afetam o gene CFTR, conhecidas por causar a fibrose cística, induzem muitas alterações metabólicas nos pacientes, os pesquisadores levantaram a hipótese de explorar essas alterações para desenvolver biomarcadores (indicadores químicos do estado da doença) a partir de amostras biológicas, como de pele. E, dessa forma, desenvolver um método mais simples, barato e mais preciso para diagnosticar a doença.

Acesse a notícia completa na página da Agência Fapesp.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Fonte: Elton Alisson, Agência Fapesp. Imagem: Cibele Zanardi Esteves, principal autora do estudo. Fonte: Antonio Scarpinetti – Ascom-Unicamp

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