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Pesquisadores descobrem mecanismo ligado ao desenvolvimento do diabetes tipo 2

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Fonte

Universidade do Porto

Data

segunda-feira, 30 novembro 2020 09:25

Áreas

Biologia. Medicina. Metabolismo. Saúde Pública.

Um grupo de pesquisadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto, em Portugal, descobriu que a presença de variantes em sequências de DNA não codificante pode resultar em alterações em toda a máquina genética e causar danos ao funcionamento do pâncreas, contribuindo assim para o desenvolvimento do diabetes tipo 2.

Com este estudo, que é capa na edição de dezembro da revista científica Diabetes, os pesquisadores ajudam a desvendar um dos maiores mistérios da genética: o verdadeiro papel do DNA não codificante.

Toda a informação hereditária está incluída no nosso DNA sob a forma de uma sequência de blocos diferentes. Sabe-se que algumas variações na sequência de DNA estão associadas a um aumento do risco de se desenvolver algumas doenças ao longo da vida, como o diabetes tipo 2. Os genes representam, contudo, apenas 2% de toda a informação contida na sequência do nosso DNA e há uma parte dos restantes 98%, chamada de DNA não codificante, que regula a atividade dos genes e consequentemente, o bom funcionamento do organismo. Aliás, a maioria das variantes no código do DNA associadas ao diabetes tipo 2 encontram-se no DNA não codificante.

Utilizando o peixe-zebra como modelo animal, a equipa do i3S, liderada pelo Dr. José Bessa, identificou várias sequências humanas não codificantes capazes de controlar a atividade de genes pancreáticos. A equipe descobriu inclusive uma sequência capaz de funcionar como DNA codificante e simultaneamente como controlador da atividade de genes localizados no DNA não codificante.

Estudos prévios sugeriam que a variante associada ao diabetes tipo 2 afetaria a forma de leitura do gene onde se encontra localizada, levando à perda de função deste gene. “O que conseguimos provar com esta investigação é que o aumento do risco de desenvolver diabetes pode estar relacionado não com a perda de função deste gene, mas sim com o aumento da atividade da sequência que regula a atividade deste mesmo gene”, explicou a Dra. Ana Eufrasio, primeira autora do estudo.

“Nós mostramos que variantes no DNA não codificante têm um impacto importante na sua função reguladora da atividade de genes e que, em alguns casos, não existe uma fronteira clara entre estas funções e as do DNA codificante, desvendando um pouco mais a genética do diabetes tipo 2”, concluiu o Dr. José Bessa.

O diabetes tipo 2, que se desenvolve em adultos, constitui uma das doenças mais comuns da atualidade, afetando mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Estima-se que este número triplicará até 2035. A patologia é parcialmente caracterizada pela disfunção de uma das duas componentes do pâncreas humano, a endócrina, que não produz insulina suficiente, e pode resultar em diversas complicações severas e, consequentemente, em morte prematura.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade do Porto.

Fonte: Luísa Melo, i3S, Universidade do Porto. Imagem: Shutterstock.

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