Notícia

Menina que nasceu surda consegue ouvir após terapia genética inovadora

Freepik (Imagem gerada por Inteligência Artificial)

Fonte

Universidade de Cambridge

Data

segunda-feira, 13 maio 2024 18:00

Áreas

Biologia. Biotecnologia. Cirurgia. Engenharia Biológica. Medicina. Otorrinolaringologia. Terapia Genética.

Uma menina de Oxfordshire, no Reino Unido, é a primeira paciente tratada em um estudo global de terapia genética, que mostra resultados ‘impressionantes’. Ela é a primeira paciente britânica no mundo e a criança mais nova a receber esse tipo de tratamento.

A menina nasceu completamente surda devido a uma doença genética rara – a neuropatia auditiva – causada pela interrupção dos impulsos nervosos que viajam do ouvido interno para o cérebro.

Quatro semanas depois de receber a infusão de terapia genética no ouvido direito, ela respondeu ao som, mesmo com o implante coclear no ouvido esquerdo desligado.

Os médicos notaram uma melhora contínua na sua audição nas semanas seguintes. Após 24 semanas, eles confirmaram que ela tinha níveis de audição próximos do normal para sons suaves, como sussurros, no ouvido tratado. Agora com 18 meses, ela consegue responder às vozes dos pais e comunicar algumas palavras.

A neuropatia auditiva pode ser causada por uma variação em um único gene, conhecido como gene OTOF. O gene produz uma proteína chamada otoferlina, necessária para permitir que as células ciliadas internas do ouvido se comuniquem com o nervo auditivo. Aproximadamente 20.000 pessoas no Reino Unido, Alemanha, França, Espanha, Itália e Reino Unido são surdas devido a uma mutação no gene OTOF.

O ensaio CHORD, iniciado em maio de 2023, visa mostrar se a terapia genética pode proporcionar audição a crianças nascidas com neuropatia auditiva.

O Dr. Manohar Bance, professor  do Departamento de Neurociências Clínicas da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, e cirurgião otorrinolaringologista do Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, é o pesquisador-chefe do estudo. Ele destacou: “Esses resultados são espetaculares e melhores do que eu esperava. A terapia genética tem sido o futuro da otologia e da audiologia há muitos anos e estou muito entusiasmado por finalmente estar aqui. Esperamos que este seja o início de uma nova era para terapias genéticas para o ouvido interno e muitos tipos de perda auditiva.”

Crianças com uma variação no gene OTOF geralmente passam na triagem neonatal, pois as células ciliadas estão funcionando, mas não se comunicam com o nervo. Isso significa que essa perda auditiva não é comumente detectada até as crianças terem 2 ou 3 anos de idade – quando é provável que um atraso na fala seja notado.

O professor Manohar Bance acrescentou: “Temos um curto espaço de tempo para intervir devido ao rápido ritmo de desenvolvimento do cérebro nesta idade. Atrasos no diagnóstico também podem causar confusão para as famílias, pois as muitas razões para o atraso na fala e a intervenção tardia podem impactar o desenvolvimento das crianças.”

“Mais de sessenta anos após a invenção do implante coclear – o tratamento padrão para pacientes com perda auditiva relacionada ao OTOF – este estudo mostra que a terapia genética pode fornecer uma alternativa futura. Marca uma nova era no tratamento da surdez. Também apoia o desenvolvimento de outras terapias genéticas que podem fazer a diferença em outras condições auditivas genéticas, muitas das quais são mais comuns do que a neuropatia auditiva”, disse o cirurgião.

Os pacientes na primeira fase do estudo recebem uma dose baixa em um ouvido. Espera-se que a segunda fase utilize uma dose mais elevada de terapia genética apenas em um ouvido, após a segurança comprovada da dose inicial. A terceira fase analisará a terapia genética em ambos os ouvidos com a dose selecionada após garantir a segurança e eficácia nas partes 1 e 2. As consultas de acompanhamento continuarão por cinco anos para os pacientes inscritos, o que mostrará como os pacientes se adaptam para compreender a fala em longo prazo.

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Cambridge (em inglês).

Fonte: Universidade de Cambridge e Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust. Imagem: Freepik (Imagem gerada por Inteligência Artificial).

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