Notícia

Mapa molecular revela origens genéticas de 21 doenças autoimunes

Fonte

Universidade de Yale

Data

sábado, 8 novembro 2014 08:25

Áreas

Estudo Genético.

Cientistas criaram um mapa molecular que identifica as variações genéticas que influenciam 21 doenças autoimunes diferentes. O resultado da pesquisa foi publicado na revista científica Nature, na edição de 27 de outubro de 2014.

Pesquisadores da Universidade de Yale, Universidade da Califórnia em São Francisco (UCSF), do Broad Institute (MIT) e de Harvard desenvolveram um modelo matemático sofisticado e criaram mapas de diferentes tipos de células. Usando estes dois recursos em conjunto, eles mostraram ser possível identificar quais variantes podem interferir na resposta autoimune e causar doenças específicas.

“Estes resultados dão uma nova visão sobre a causa da Esclerose Múltipla e de outras doenças autoimunes”, disse o Prof. David A. Hafler, chefe do Departamento de Neurologia da Universidade de Yale e co-autor do artigo.

A investigação intensiva das regiões genéticas em pacientes com doenças autoimunes, como a esclerose múltipla, artrite reumatóide, doença de Crohn e Diabetes Tipo 1 identificou centenas de variantes genéticas comuns entre essas doenças. Mas não era conhecido como estas variantes podiam causar esta ampla variedade de doenças.

Os pesquisadores usaram o modelo matemático desenvolvido para analisar dados de estudos de associação do genoma de pacientes autoimunes e encontraram estas pequenas variações no DNA – chamados polimorfismos de nucleotídeo único, ou SNPs – que ocorreram perto de reguladores genéticos do sistema imunológico. Então, criaram mapas a partir de dados compilados no Projeto Epigenomics do National Institute of Health (NIH) para mapear os mecanismos regulatórios do genoma humano. Quando compararam os SNPs com os novos mapas das células, os pesquisadores localizaram com precisão que tipo de célula causa cada doença autoimune e como estas variações de DNA induzem as células imunológicas a desempenharem uma função errada.

“As mudanças genéticas que causam doenças autoimunes são sutís. Elas raramente alteram a função da proteína e, deste modo, tem sido difícil desenvolver estudos de identificação”, disse o Prof. Bradley Bernstein, do Massachusetts General Hospital e co-autor do artigo. “Aqui nós combinamos novos métodos genéticos e epigenéticos para entender como essas mudanças genéticas alteram a função imunológica e causam as doenças”, disse o Professor.

Os resultados, por exemplo, ligam fortemente a causa da esclerose mútipla ao sistema imunológico. Para sua surpresa, os pesquisadores não encontraram variações genéticas que afetam o sistema nervoso. Os resultados fornecem evidências definitivas de que a esclerose múltipla é uma doença autoimune com clara evidência de um papel primário do sistema imunológico. “Isto é altamente consistente com os novos tratamentos para a esclerose múltipla que atuam sobre o sistema imunológico, o que sugere que finalmente temos um bom controle sobre as causas da esclerose múltipla”, completa o Professor.

Kyle Kai-How Farh do Broad institute e Alexander Marson, da Universidade da Califórnia em São Francisco são os primeiros co-autores do artigo.

O financiamento deste estudo foi proporcionado pelo NIH e pela Sociedade Nacional de Esclerose Múltipla.

Fonte:  Universidade de Yale

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