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Maior estudo genético sobre diabetes descobre os mecanismos por trás do diabetes tipo 2

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Fonte

Universidade de Oxford

Data

terça-feira, 9 outubro 2018 10:35

Áreas

Medicina. Endocrinologia. Bioinformática. Genética.

Juntamente com colegas de um consórcio global de cientistas, pesquisadores da Universidade de Oxford, no Reino Unido, analisaram quase 20 trilhões de dados para produzir o catálogo mais completo até agora traçado dos locais do genoma humano onde mudanças na sequência do DNA alteram o risco de uma pessoa desenvolver diabetes tipo 2.

O Diabetes ocorre quando a capacidade do organismo de produzir ou responder ao hormônio insulina é prejudicada, levando a níveis elevados de glicose no sangue. O Diabetes tipo 1 geralmente começa na infância e é devido à perda permanente das células beta no pâncreas que produzem insulina. A diabetes tipo 2 geralmente se desenvolve mais tarde e o risco de uma pessoa se tornar diabética depende da combinação de fatores genéticos e de estilo de vida (como dieta e exercício).

Os pesquisadores usaram uma abordagem chamada “análise de associação genômica ampla”, que envolve a varredura do conjunto completo de DNA (o genoma) de muitas pessoas, para descobrir se versões específicas da seqüência de DNA são mais ou menos comuns em pessoas com uma doença específica. Os pesquisadores combinaram dados genéticos gerados em 32 estudos diferentes, analisando os genomas de um total de 898.130 pessoas (todas descendentes de europeus).

O número muito grande de pessoas incluídas no estudo significa que os pesquisadores conseguiram encontrar genes associados ao diabetes que haviam sido perdidos em estudos anteriores, seja porque as consequências das alterações genéticas para o risco de diabetes eram sutis ou porque as mudanças em si eram raras. Ao todo, os pesquisadores encontraram 400 pontos no genoma humano que foram associados ao diabetes tipo 2, dobrando o número anteriormente conhecido.

Eles então ampliaram essas regiões para encontrar as mudanças específicas no DNA que seriam responsáveis ​​pelos efeitos no risco de diabetes. Muitas dessas mudanças ocorrem em partes do genoma que agem como interruptores, ligando e desligando os genes-chave das células beta pancreáticas produtoras de insulina. Os pesquisadores também analisaram como a combinação de múltiplas alterações de DNA associadas ao diabetes afeta o risco de diabetes e descobriram que pessoas com a maior contagem de sequelas associadas ao diabetes tinham nove vezes mais chances de ter diabetes do que aquelas com menor contagem.

O professor Dr. Mark McCarthy, do Departamento de Medicina da Universidade de Oxford, explicou: “Essas análises ainda não indicam que conhecer a própria ‘pontuação de risco genético’ será de valor para todos, mas destaca que há um subgrupo de pessoas com alto risco genético que pode se beneficiar de esforços concentrados para otimizar seus regimes de dieta e atividade física. ‘

A autora principal, a Dra. Anubha Mahajan, do Centro para Genética Humana, disse: “Compreender como estas mudanças no DNA levam ao aumento do risco de diabetes também nos permite identificar o que pode ser alvo de novas formas de tratamento e prevenção desta doença: cerca de 10% dos sinais que encontramos estão em regiões “codificadoras” do genoma que apontam diretamente para genes que podem ser alvos terapêuticos em potencial. Além disso, analisando o impacto das variações do genoma nas doenças cardíacas e no diabetes tipo 2, conseguimos encontrar o conjunto de metas mais promissor para futuras pesquisas.

Os resultados deste estudo são baseados em dados de pessoas com herança européia, mas os pesquisadores estão atualmente buscando análises semelhantes em pessoas de outras regiões do mundo.

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Oxford (em inglês).

Fonte: Universidade de Oxford. Imagem: Pixabay.

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