Notícia

Identificadas variantes genéticas que influenciam a fertilidade humana

AdinaVoicu via Pixabay

Fonte

Universidade de Oxford

Data

sábado, 4 março 2023 12:00

Áreas

Bioinformática. Biologia. Epidemiologia. Fertilidade. Genética. Genoma.

A quantidade de filhos que se pode ter é influenciada pela biologia reprodutiva e pelo comportamento humano, de acordo com o maior estudo até hoje, que identifica determinantes genéticos. O estudo, liderado por pesquisadores da Universidade de Cambridge e da Universidade de Oxford, no Reino Unido, e da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, também identificou que o genoma humano foi influenciado pela seleção natural por milhares de anos e continua a afetar a fertilidade hoje.

Os resultados demonstraram que a fertilidade é afetada por diversos mecanismos biológicos, que contribuem para variações na fertilidade e afetam diretamente o tempo de puberdade, os níveis de hormônios sexuais (como a testosterona), a endometriose e a idade da menopausa.

A professora Dra. Melinda Mills, diretora do Leverhulme Center for Demographic Science da Universidade de Oxford, comentou: “Este estudo é interessante para entender as mudanças na reprodução humana em períodos mais longos, biologia reprodutiva e possíveis vínculos com a infertilidade. Ele também testa empiricamente uma das questões mais emocionantes e fundamentais feitas por cientistas em muitas disciplinas e décadas: há evidências de seleção natural contínua em humanos e, em caso afirmativo, quais são e como funcionam?”

O principal estudo, publicado na revista científica Nature Human Behaviour, usou dados de 785.604 indivíduos de ascendência europeia, incluindo indivíduos no estudo UK Biobank, para identificar 43 regiões do genoma contendo variantes genéticas associadas ao sucesso reprodutivo, definido como o número de filhos já nascidos de um indivíduo.

Algumas descobertas destacaram compensações ao longo da vida; por exemplo, os pesquisadores encontraram variações no gene ARHGAP27 que foram associadas a ter mais filhos, mas também a uma janela de fertilidade mais curta na vida. A análise também sugeriu um novo papel para o gene da cor do cabelo ruivo, o receptor de melanocortina 1 (MC1R) na biologia reprodutiva. Mas a evidência genética sugere que a influência no número de filhos não está relacionada aos mesmos mecanismos genéticos que afetam a pigmentação.

O Dr. John Perry, professor da Unidade de Epidemiologia do MRC da Universidade de Cambridge, observou: “Este estudo é o maior de seu tipo e destacou uma nova biologia que prevemos que ajudará a identificar novos alvos terapêuticos para doenças reprodutivas, como a infertilidade. Também nos ajudará a entender melhor os mecanismos biológicos que vinculam a saúde reprodutiva a resultados de saúde mais amplos em homens e mulheres.’

Ao integrar as descobertas de genomas modernos com dados de genomas antigos, os pesquisadores foram capazes de identificar uma região do genoma que esteve sob seleção por milhares de anos e permanece sob seleção até hoje.

Os genes dessa região – FADS1 e FADS2 – estão envolvidos na síntese de gorduras específicas importantes para a saúde e parecem ter sido importantes para ajudar as pessoas na Europa a se adaptarem a uma dieta agrícola. A observação de que esses genes ainda afetam a fertilidade hoje sugere que essa adaptação pode estar em andamento.

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Oxford (em inglês).

Fonte: Universidade de Oxford. Imagem: análise também sugeriu um novo papel para o gene da cor do cabelo ruivo, o receptor de melanocortina 1 (MC1R) na biologia reprodutiva. Fonte: AdinaVoicu via Pixabay.

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