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Gene mutado pode estar ligado a arritmia cardíaca

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Fonte

Universidade de Maryland em Baltimore

Data

sábado, 10 junho 2017 20:30

Áreas

Genética. Biologia Molecular. Cardiologia.

Doenças cardíacas matam milhões de pessoas todos os anos. Embora as escolhas de estilo de vida contribuam para a doença, a genética também desempenha um papel importante. Uma pesquisa de cientistas da Faculdade de Medicina da Universidade de Maryland (UMSOM, em inglês) identificou o que pode ser um ponto chave: um gene mutado que leva a batimentos cardíacos irregulares, o que pode fazer com que o coração fique perigosamente ineficiente.

Os resultados foram publicados no último dia 7 de junho na revista científica “Science Advances”. A autora principal do estudo, Dra. Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, é professora de bioquímica e biologia molecular na UMSOM.

O estudo é o primeiro a explicar os detalhes de como esse gene específico, chamado OBSCN, trabalha em doenças cardíacas. O gene produz proteínas conhecidas como obscurinas, que parecem ser cruciais para muitos processos fisiológicos, incluindo a função cardíaca.

“Este estudo nos fornece novas informações sobre o envolvimento de obscurinas na mecânica das doenças cardíacas“, disse a Dra. Aikaterini. “Isso sugere que as pessoas portadoras de uma versão mutada do OBSCN podem desenvolver doenças cardíacas”.

Por quase duas décadas, a Dra. Aikaterini estuda o gene OBSCN e as proteínas obscurinas. A pesquisa descobriu que o gene geralmente é mutado; Algumas dessas mutações podem desempenhar um papel na doença cardíaca e em determinados tipos de câncer. Ela e seus colegas mostraram recentemente que uma mutação pode desempenhar um papel no desenvolvimento de doenças cardíacas congênitas. No entanto, os processos celulares que são afetados pela mutação OBSCN permaneceram em grande parte um mistério.

Neste último estudo, a Dra. Aikaterini e sua equipe desvendaram esta questão. Eles se concentraram em uma mutação que foi associada a um coração alargado, também conhecido como cardiomiopatia hipertrófica. Nesta condição, o músculo cardíaco torna-se espesso e cicatrizado e tem problemas para bombear sangue. Ela criou uma cepa de rato que carrega a mutação, e depois dividiu os animais em três grupos: um grupo que não experimentou estresse, um que sofreu estresse moderado e outro que sofreu estresse significativo.

Ela descobriu que os animais no grupo sem estresse desenvolveram batimentos cardíacos irregulares, também conhecidos como arritmia. Os animais levemente estressados ​​desenvolveram corações maiores e os animais severamente estressados ​​desenvolveram corações marcados e ineficazes.

A Dra. Aikaterini está entre os cientistas que descobriram o OBSCN em 2001. Antes disso, era quase desconhecido, daí seu nome. Desde então, ela estudou o gene, com enfoque em doenças cardíacas e câncer. Atualmente, ela possui vários outros estudos em andamento de seus efeitos em doenças cardíacas e câncer.

Não está claro exatamente como o gene OBSCN mutado causa problemas cardíacos. Seu estudo é o primeiro a examinar esta questão em relação às mutações da obscurina. Ela e seus colegas encontraram evidências de que a mutação específica em que se concentraram pode afetar a capacidade de uma proteína chamada fosfolambano para regular o movimento do cálcio nas células do músculo cardíaco. Este movimento desempenha um papel crucial no controle de como o coração se contrai e relaxa. Se este processo for errado, o coração não funciona corretamente. A Dra. Aikaterini diz que este trabalho poderia eventualmente levar a terapias direcionadas para pessoas com mutações OBSCN.

“A doença cardíaca é um dos nossos problemas de saúde mais urgentes”, disse o Dr. Albert Reece, da UMSOM e também vice-presidente de assuntos médicos da Universidade de Maryland. “Dra. Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos elucidou este novo aspecto da base molecular de pelo menos algumas doenças cardiovasculares. Estou ansioso para ver o que ela e seus colegas conseguem fazem para desenvolver ainda mais esta nova descoberta”, conclui o especialista.

Fonte: David Cohn, Universidade de Maryland em Baltimore. Imagem: Pixabay.

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