Notícia

Equipamento rastreia olhar em crianças com atrofia espinhal

Fonte

Revista “Neuromuscular Disorders”

Data

terça-feira, 16 maio 2017 20:00

Áreas

Medicina. Neurologia. Pediatria.

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É a principal desordem com esse caráter genético depois da fibrose cística, com uma incidência entre 1:6.000 e 1:10.000 nascimentos. A doença é causada por uma deleção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN₁), que é responsável pela redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio (SMN). A falta da proteína SMN leva à degeneração de motoneurônios alfa (α) localizados no corno anterior da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica.

A AME tipo I: (também denominada AME severa, doença de Werdnig-Hoffmann ou AME aguda) se caracteriza pelo início precoce (de 0 a 6 meses de idade), pela falta de habilidade de sentar sem apoio e pela curta expectativa de vida (menor de 2 anos). As crianças com AME Tipo I têm pouco controle da cabeça, com choro e tosse fracos. Antes de completar 1 ano de idade, não são mais capazes de engolir e se alimentar. A fraqueza de tronco e membros normalmente se dirige para os músculos intercostais, o que dificulta o desenvolvimento normal do ciclo respiratório. Apesar dos músculos intercostais serem afetados, o diafragma inicialmente é poupado. O risco de mortalidade precoce está usualmente associado com disfunção bulbar e complicações respiratórias. Apesar dessas crianças apresentarem uma curta expectativa de vida, graças à melhora dos cuidados clínicos nos últimos anos, tem sido observado um aumento da sobrevivência.

Por ser uma desordem neurológica de baixa incidência, o diagnóstico da AME é difícil. A eletroneuromiografia (ENMG) possibilita distinguir se o acometimento é do neurônio motor, de raízes ou nervos periféricos, da junção mioneural ou da fibra muscular. Com a biopsia muscular é possível verificar a presença de fibras musculares atróficas. A interposição de alterações miopáticas secundárias, como fibras angulares, núcleos centrais, fendas e desarranjo miofibrilar, aumenta com a evolução da doença. A investigação genética e molecular é considerada o exame padrão-ouro para o diagnóstico da AME.

Estudo publicado na edição de maio de 2017 da revista científica Neuromuscular Disorders avaliou 12 crianças portadoras de AME tipo I, onde foram propostas quatro tarefas com marcação de tempo e com diferentes graus de dificuldade. Com a adaptação de um equipamento que rastreia o olhar, é possível avaliar o desenvolvimento cognitivo, melhorar a interação com o mundo exterior e aprimorar a qualidade de vida nessas crianças. O protocolo de avaliação foi desenvolvido pela fisioterapeuta especializada em neurologia infantil Dra. Graziela Polido, do Programa de Ciências da Reabilitação da Faculdade de Medicina da Universidade de Sâo Paulo (FMUSP) sob orientação da Profa. Dra. Mariana Callil Voos. O software acoplado possui jogos infantis para aperfeiçoar a memória, a atenção e a interação social desenvolvendo o aparato cognitivo.

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Assista ao vídeo de uma das crianças participantes do estudo:

Fonte: Revista “Neuromuscular Disorders”.

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