Notícia

Novas descobertas sobre a leucemia

Fonte

Universidade de Pádua

Data

quarta-feira, 22 fevereiro 2017 15:00

Áreas

Bioinformática. Genômica. Oncologia.

Um grupo de pesquisadores da Universidade de Pádua (Università degli Studi di Padova), na Itália, conduzido pela Dra. Stefania Bortoluzzi, professora do Departamento de Medicina Molecular, em colaboração com um grupo de hematologistas finlandesas, descobriu novos genes e funções alteradas na leucemia linfocítica granular de células T grandes (LLG-T).

Os pacientes que sofrem de LLG-T têm um número excessivo de linfócitos T, anemia, má coagulação (trombocitopenia) e especialmente um sistema imunológico debilitado, resultando em infecções bacterianas recorrentes. É uma doença extremamente rara, muitas vezes associada a doenças auto-imunes ou infecções virais do passado, cujas causas ainda não são bem conhecidos. “O nosso grupo – explica a Dra. Stefania Bortoluzzi – analisou os dados de sequenciamento genômico do maior grupo de pacientes com LLG-T já estudado (19, principalmente pacientes finlandeses, mas também de outras nações) Quando se faz o sequenciamento do genoma de células tumorais, encontram-se centenas ou até milhares de alterações em cada paciente. Então, o desafio é identificar as alterações que realmente representam as principais causas da doença”.

O estudo dos profissionais de bioinformática da Universidade de Pádua – Dra. Stefania Bortoluzzi, Dr. Alessandro Cups e Dr. Andrea Binatti – foi publicado recentemente na revista científica Leukemia e identificou novos genes mutantes e funções alteradas em pacientes com LLG-T. “Graças à construção e análise de redes que representam as ligações funcionais entre as proteínas codificadas pelos genes mutantes, conseguimos descobrir novas mutações em genes que desempenham um papel em vias de sinalização e  funções importantes de células T modificadas em pacientes com LLG-T. Mutações recorrentes afetam genes que regulam a expressão gênica e a proliferação celular. Algumas das mutações identificadas afetam a proteína STAT e a proteína STAT5b mutante é quase vinte vezes mais ativa que o normal. Outras mutações, no entanto, afetam os reguladores da STAT, ou genes e processos celulares nunca antes associadas com a doença.”

A análise de bioinformática aplicada às redes de genes, que tem apoiado os estudos de pesquisadores finlandeses, tem permitido adicionar peças muito importantes para o quebra-cabeça que representa o panorama mutacional na LLG-T, cujo conhecimento é um pré-requisito para a compreensão das causas desta leucemia e o desenvolvimento de novas terapias, mais eficazes e orientadas.

Acesse o artigo científico (em inglês). Está disponível a versão completa do artigo na forma do manuscrito aceito para publicação.

Fonte: Ateneo News, Universidade de Pádua.

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