Notícia

Lançado arquivo online que reúne variações genéticas dos brasileiros

Arte sobre foto de Marcos Santos, USP Imagens.

Fonte

USP

Data

quarta-feira, 16 novembro 2016 17:10

Áreas

Bioinformática. Genética.

Dados sobre variações genéticas de populações brasileiras acabam de ser disponibilizados no site do projeto Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM), desenvolvido pelo Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP). O objetivo do ABraOM, que reúne mais de 1,2 milhão de variantes genômicas, é mapear a variabilidade existente no Brasil, o que ajudará em estudos sobre herança genética, envelhecimento e origem de doenças. O projeto foi apresentado pelos pesquisadores  Guilherme Yamamoto e Dr. Michel Naslavsky no seminário “BIPMED: One Year And Forward”, realizado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) no dia 10 de novembro.

Os primeiros dados inseridos no site do ABraOM vieram da coorte (grupo de pessoas pesquisadas) Sabe 609, que traz as variantes do exoma (parte do genoma) de uma amostra baseada no censo demográfico de 609 idosos da cidade de São Paulo, que participam do projeto Saúde, Bem-estar e Envelhecimento (Sabe), da Faculdade de Saúde Pública da USP. O Dr. Michel Naslavsky explica que o genoma humano guarda informação para codificar as proteínas e outras moléculas funcionais, como os RNAs, que são importantes para o funcionamento das células. “Os locais específicos onde são encontradas as sequências que darão origem às proteínas são os exons. O exoma é o conjunto completo dessa coleção de exons do genoma.” O exoma representa cerca de 2% do genoma completo. “Olhar a variação do exoma é ter mais chances de enxergar variantes com efeito funcional. Como o sequenciamento completo do genoma ainda é custoso, a análise do exoma é um modo mais acessível de obter informações ligadas às proteínas.”

As variantes são as posições do exoma e do genoma que variam na população. “Existem pessoas que possuem um alelo que é considerado de referência, e outras que têm um alelo alternado. Esse alelo, que é a variante, pode ou não ter um efeito no fenótipo, ou seja, na característica final da pessoa”, relata o pesquisador do IB. “Quando há um efeito, ele não é necessariamente deletério, como uma doença, as pessoas têm características anatômicas diferentes entre si em decorrência desse conjunto de variantes.” O projeto Sabe, iniciado no ano 2000, realiza diversos estudos sobre as condições de vida e de saúde de idosos em São Paulo. Em 2010, o CEGH-CEL começou a realizar análises genéticas a partir de amostras de sangue e saliva dos participantes do projeto. O sequenciamento do grupo de 609 idosos levou à obtenção de 2.382.573 sequências do exoma.

Para certificar-se de que as variações eram verdadeiras, os pesquisadores aplicaram um protocolo internacional para atestar a qualidade das variantes e criaram um algoritmo para adequar os resultados à baixa disponibilidade de dados genéticos da população brasileira. Restaram 1.264.224 variantes, das quais 45.347 (3,6%) não eram reportadas em nenhum banco de dados internacional. Dessas variações, 2.744 apontavam para uma possível mudança de função dos genes. A comparação com outras bases de dados indicou variações patogênicas associadas ao câncer em sete idosos pesquisados (1,15%), e cinco deles não tinham manifestado sintomas da doença. “Algumas sociedades médicas recomendam que haja uma comunicação ao paciente quando é identificada uma variante potencialmente patogênica”, observa o Dr. Michel Naslavsky.

No site http://abraom.ib.usp.br, o usuário irá encontrar mais informações sobre o projeto.

Leia a reportagem completa no Jornal da USP.

Fonte: Júlio Bernardes, Jornal da USP. Imagem: Arte sobre foto de Marcos Santos, USP Imagens.

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